Abstrakt:
Tato bakalářská práce se zabývá dědičným metabolickým onemocněním - galaktosémií. Jedná se o poruchu zpracování galaktózy, která je způsobená mutacemi v genech enzymů Leloirovy dráhy. Teoretická část práce je zaměřena na příčinu onemocnění, genetickou podstatu, klinické projevy, diagnostiku a léčbu. Druhá část práce se věnuje kazuistice a popisuje zdravotní komplikace mladé pacientky.