Sticklerův syndrom

Divišová, Kateřina

Digitální knihovna UPCE
→
Fakulta chemicko-technologická / Faculty of Chemical Technology
→
Katedra biologických a biochemických věd / Department of Biological and Biochemical Sciences
→
Bakalářské práce / Bachelor's works KBBV FCHT (Bc.)
→
Zobrazit záznam

dc.contributor.advisor	Kanďár, Roman
dc.contributor.author	Divišová, Kateřina
dc.date.accessioned	2021-09-06T07:35:42Z
dc.date.available	2021-09-06T07:35:42Z
dc.date.issued	2021
dc.date.submitted	2021-07-15
dc.identifier.uri	https://hdl.handle.net/10195/78344
dc.description.abstract	Sticklerův syndrom je skupina dědičných poruch pojivové tkáně charakterizovaných výraznými rysy obličeje, abnormalitami očí, ztrátou sluchu a problémy s klouby. Příznaky Sticklerova syndromu se mohou lišit, ale zahrnují krátkozrakost, odchlípení sítnice, nedostatečný rozvoj středu obličeje a rozvoj artritidy v mladém věku. Sticklerův syndrom je způsoben genetickými změnami v jednom ze šesti genů, COL2A1, COL11A1, COL11A2, COL9A1, COL9A2 nebo COL9A3. Syndrom může být děděn autozomálně dominantním nebo autozomálně recesivním způsobem.	cze
dc.format	44 s.
dc.language.iso	cze
dc.publisher	Univerzita Pardubice	cze
dc.rights	bez omezení	cze
dc.subject	Sticklerův syndrom	cze
dc.subject	dědičnost	cze
dc.subject	kolagen	cze
dc.subject	Stickler syndrome	eng
dc.subject	heredity	eng
dc.subject	collagen	eng
dc.title	Sticklerův syndrom	cze
dc.title.alternative	Stickler syndrome	eng
dc.type	bakalářská práce	cze
dc.date.accepted	2021-08-23
dc.description.abstract-translated	Stickler syndrome is a group of hereditary connective tissue disorders characterized by distinctive facial features, eye abnormalities, hearing loss, and joints problems. The symptoms of Stickler syndrome may vary but include near-sightedness (myopia), retinal detachment, underdevelopment of the middle of the face, and the development of arthritis at a young age. Stickler syndrome is caused by genetic changes in one of six genes, COL2A1, COL11A1, COL11A2, COL9A1, COL9A2, or COL9A3. The syndrome can be inherited in an autosomal dominant or autosomal recessive manner.	eng
dc.description.department	Fakulta chemicko-technologická	cze
dc.thesis.degree-discipline	Zdravotní laborant	cze
dc.thesis.degree-name	Bc.
dc.thesis.degree-grantor	Univerzita Pardubice. Fakulta chemicko-technologická	cze
dc.thesis.degree-program	Speciální chemicko-biologické obory	cze
dc.description.defence	1. Prezentace výsledků baklářské práce. 2.Diskuze k posudku vedoucího bakalářské práce. 3. Studentka zodpověděla všechny dotazy a připomínky k BP.	cze
dc.identifier.stag	37509
dc.description.grade	Dokončená práce s úspěšnou obhajobou	cze