Hypertrofická kardiomyopatie (HCM) je dědičné onemocnění způsobené mutacemi v genech pro sarkomerické proteiny. HCM se vyskytuje asi u 0,2 % dospělé populace. Nejzávažnějším a často prvním projevem HCM je náhlá smrt. Cílem diplomové práce bylo genetické vyšetření skupiny pacientů s diagnózou hypertrofické kardiomyopatie. Byly analyzovány geny pro myozinový vazebný protein C (MyBPC3) a troponin T (TNNT2). Fragmenty genů MyBPC3 a TNNT2 jsme amplifikovali polymerázovou řetězovou reakcí, u které jsme optimalizovali teploty annealingu pro jednotlivé exony. Poté jsme pomocí konformačního polymorfismu jednořetězců určili migrační vzory u analyzovaných PCR produktů. Produkty, které vykazovaly odlišnou mobilitu ve srovnání se standardními vzorky jsme sekvenovali, a tím určili primární strukturu DNA. Odhalené sekvenční změny jsme porovnávali s databázemi mutací a dostupnou literaturou. Mutační analýzou jsme vyšetřili 33 exonů genu MyBPC3 a 15 exonů genu TNNT2 celkem u 47 pacientů. V případě genu MyBPC3 bylo detekováno 18 typů změn u 31 (66 %) pacientů. U 27 (57 %) pacientů jsme určili 31 polymorfismů. Identifikovali jsme 5 mutací u 4 (9 %) pacientů. V této skupině pacientů jsme detekovali čtyři frameshift mutace a jednu missense mutaci. Dále jsme u 18 (38 %) pacientů objevili 35 změn nejasného významu. V genu pro troponin T jsme odhalili 10 typů změn u 47 (100 %) pacientů. Celkem jsme v této skupině pacientů detekovali 185 polymorfismů čtyř typů v homozygotní i heterozygotní formě. Dále jsme u 45 (96 %) pacientů identifikovali 112 intronových změn nejasného významu. Výsledky získané během této studie budou zavedeny do rutinní praxe v Laboratoři molekulární biologie Onkologického centra J. G. Mendela
